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Dott. Carlo Govoni

Medico Chirurgo
Specialista in Otorinolaringoiatria
Chirurgia cervico facciale 

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La sindrome di von Hippel Lindau (VHL) è una malattia ereditaria. Si trasmette in forma autosomica dominante. La sua caratteristica fondamentale è l’associazione con diverse malattie tumorali. Questi pazienti possono presentare tumori del sistema nervoso centrale, emangioblastomi della retina, carcinomi a cellule renali, cisti renali e pancreatiche, tumori del sacco endolinfatico, emangiomi del midollo spinale e feocromocitomi. I sintomi più comuni sono i deficit neurologici. Questi sono determinati dai tumori endocranici, ma verosimilmente anche da altre cause. Alcuni di questi tumori appartengono al gruppo degli emangioblastomi. Sono quindi possibili emorragie che portano ad ipertensione endocranica ed altri sintomi neurologici.

La malattia è stata individuata attorno al 1860 dagli oftalmologi von Hippel e Arvid Lindau che avevano studiato casi ereditari di emangioblastomi retinici.

L’incidenza della malattia è rara, un caso ogni 36.000 nati vivi.

L’esordio della malattia avviene frequentemente in età adulta e spesso viene diagnosticato un emangioma della retina (l'età media della diagnosi degli emangiomi è 25-30 anni).

  

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Esposizione del sacco endolinfatico nel corso di una mastoidectomia.
Il sacco (colore azzurro) è al centro dell'immagine.

 

Tumori del sacco endolinfatico.

 Tra le varie malattie che possono colpire i pazienti affetti da sindrome di von Hippel Lindau occorre pensare anche ai tumori del Sacco Endolinfatico (ELST). Sono tumori a basso grado di malignità, di tipo papillare. Presentano una invasività locale. Sono tumori che possono coinvolgere il nervo faciale e determinare paralisi. Possono anche arrivare a danneggiare l’orecchio interno (labirinto e coclea) con conseguente importante perdita uditiva.

Per fare questa diagnosi è necessaria una TAC oppure una Risonanza Magnetica dell’apparato uditivo ad alta risoluzione.

I tumori del sacco endolinfatico si trovano in circa il 10% dei pazienti con sindrome di Von Hippel Lindau, mentre i disturbi uditivi sono molto più frequenti. Circa il 50% delle persone che soffrono per VHL presenta deficit uditivi.
Si ritiene che in questa sindrome ci siano due componenti: una neoplastica ed una neurologica. L’apparato uditivo verosimilmente è molto più colpito dalle alterazioni neurosensoriali rispetto a quelle tumorali.

 

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