Lo screening audiologico infantile e la diagnosi precoce della sordità sono il tema centrale dei tre giorni di studio che si svolgeranno a Cernobbio. Questa prestigiosa conferenza si terra dal 7 al 9 giugno 2018 presso il Villa Erba Congress Centre di Cernobbio (Como).

Nel corso del convegno non si parlerà solo di sordità infantile, il problema della perdita uditiva sarà preso in considerazione in tutte le età della vita. Si porrà l'accento su screening mirati per la popolazione a rischio uditivo come i lavoratori in ambienti rumorosi. Saranno affrontati anche progetti per individuare le ipoacusie negli anziani. In effetti, ad ogni età, una corretta diagnosi precoce è il requisito fondamentale per un corretto approccio terapeutico.

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L'acufene è un problema difficile da risolvere e alcuni autori propongono di eseguire iniezioni intrampaniche (o transtimpaniche) di farmaci allo scopo di alleviare o eliminare questo sintomo.
La tecnica dell'iniezione intratimpanica è molto semplice, sotto controllo microscopico si esegue con ago molto sottile la perforazione della membrana e successivamente si inietta il farmaco. Il medicamento resta nella cassa del timpano. Le malattie che potrebbero trarre beneficio da questo trattamento sono patologie cocleari o cocleo-labirintiche, pertanto sono malattie dell'orecchio interno.
Il primo problema è che all'interno della cassa del timpano c'è una barriera che impedisce ai liquidi di penetrare nell'orecchio interno. Questa barriera è costituita dalle membrane delle finestre rotonda ed ovale (indicate in rosso nel disegno). Conosciamo poco sulla permeabilità di queste due membrane, sappiamo però che sono resistenti. Per esempio malattie infettive come le otiti medie non si estendono quasi mai all'orecchio interno, proprio grazie alla resistenza di queste due membrane. Se ci fosse il passaggio di materiale infetto come pus verso l'orecchio interno si avrebbe il quadro della labirintite purulenta, cioè una situazione clinica molto grave ma per fortuna praticamente scomparsa. 

Iniezione transtimpanica.    L'ago è di colore verde.
1 - condotto uditivo esterno;  2 - martello;  3 - incudine;  4 - staffa;  5 - labirinto;
6 - coclea;  7 -  tuba di Eustachio;  8 - membrana timpanica.
OV - Finestra ovale (è un anello attorno alla platina della staffa)
RV - Finestra rotonda

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I medici sono degli uomini e come tutti gli uomini inseguono molto spesso la fama, la grandezza e pure dei sogni irrealizzabili. Molti cercano l’originalità a tutti i costi, altri vogliono costantemente stupire. La realtà e il vero progresso scientifico sono un’altra cosa. La medicina è un'arte e una scienza che giorno dopo giorno si evolve, ma lo fa con molta lentezza. Accadono eventi eccezionali che stravolgono il nostro modo di vedere e di pensare, ma sono proprio eventi eccezionali. Negli ultimi anni il passaggio dalla radiologia bidimensionale alla TAC e subito dopo la diffusione della Risonanza Magnetica Nucleare sono stati dei progressi tecnici notevoli, che hanno migliorato la diagnostica per immagini in modo straordinario, ma sono stati eventi eccezionali.

Sono dell’idea che il vero progresso sia sempre stato il continuo lavoro di tutti i medici che non hanno voluto stupire, ma che giorno dopo giorno si sono lasciati guidare dal buon senso. Pochi giorni fa mi è stata regalata una raccolta di scritti di Augusto Murri. Ho letto il libro ed ho notato una capacità descrittiva e di analisi fuori dal comune. Il periodo di passaggio tra i due secoli è stato un periodo dove si sono diffuse molte felici intuizioni, però i medici di quegli anni erano molto limitati sia sotto l’aspetto strumentale che farmacologico.  La raccolta si apre con la frase sotto riportata.

Che cosa c’è in questa frase che mi ha colpito? Il buon senso. In tutto il libro non ci sono descrizioni originali o interpretazioni fantasiose, ci sono solo principi dettati dal buon senso.
Nella scienza medica quasi mai si fanno salti o passi da gigante. Si va avanti a piccoli passi; il pensiero logico deve dominare. Il punto fondamentale è consolidare le nostre conoscenze e cercare di interpretare ogni nuovo evento attraverso la ragione. Non si deve strafare e soprattutto non si deve stupire. Analizzare le piccole cose, studiare e comprendere ciò che si trova ogni giorno, penso che queste siano state le caratterstiche fondamentali del comportamento di Augusto Murri.

Augusto Murri è nato a Fermo l’8 settembre 1841 ed è morto a Bologna l’11 novembre 1932. E’ stato uno dei più grandi medici italiani, è autore di una vasta produzione scientifica ed è stato Deputato al Parlamento.

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Capita a tutti di russare durante il sonno, ma in alcuni casi il russamento è il sintomo di una malattia verso la quale è importante intervenire presto.

Nella popolazione generale le persone che russano durante il sonno sono circa una su due (50%), però molto meno sono i soggetti dove il russare costituisce un problema (circa il 5%). E' importante capire se si è tra coloro che russano ed hanno un buon sonno ristoratore oppure se soffrono di qualche patologia. La malattia più importante correlata al russamento è la Sindrome delle Apnee nel Sonno o Notturne (OSAS - Obstructive Sleep Apnea Syndrome).

Uno dei test più utilizzati per capire se si soffre di sonnolenza patologica è la Epworth Sleepiness Scale (ESS). Si tratta di rispondere alla domanda: «quali probabilità ha di appisolarsi o addormentarsi nelle seguenti otto situazioni?»  La risposta va data non tenendo conto delle abituali condizioni di stanchezza.  Le risposte possibili sono quattro con questi punteggi.
Punti 0 = non mi addormento mai
Punti 1 = mi addormento molto raramente
Punti 2 = ho una discreta probabilità di addormentarmi
Punti 3 = mi addormento quasi sempre

Fino a 9 il punteggio è da ritenersi normale, da 9 a 14 si deve parlare si sonnolenza diurna, mentre da 15 a 24  siamo di fronte ad una grave sonnolenza diurna.

Il primo passo da fare in caso di sospetta Sindrome delle Apnee Notturne è una visita con esame clinico otorinolaringoiatrico. Lo specialista valuterà soprattutto la pervietà respiratoria nasale e laringea. Altro aspetto importante è la conformazione del palato, in particolare il palato molle. Esistono alcuni medici, spesso con preparazione diversa da quella otorinolaringoiatrica, che si dedicano con estrema perizia allo studio del sonno e problemi correlati, spesso si tratta di neurologi, cardiologi e pneumologi.

Un esame particolarmente indicato per una miglior definizione diagnostica è la polisonnografia. Si tratta di una procedura strumentale diagnostica che misura quattro parametri vitali durante il sonno di una persona. I parametri che vengono registrati sono: respirazione, ossigenazione (saturazione di O2), frequenza del battito cardiaco, presenza di apnee nel sonno. La polisonnografia è l'esame migliore e non invasivo per lo studio dei disturbi del sonno. Viene considerato il gold standard per queste patologie ed in particolare per la diagnosi di Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno.

Un passo ulteriore che potrà essere consigliato dallo specialista è la Sleep Endoscopy; cioè una endoscopia delle vie aeree digestive superiori durante un sonno indotto dall'anestesia generale. E' una procedura che dura circa 15 minuti e normalmente viene eseguita in Day Hospital.

Il fibrolaringoscopio flessibile è lo strumento che viene utilizzato
normalmente per eseguire la Sleep Endoscopy

Quali sono le terapie per combattere il russamento e le malattie del sonno?

Le terapie sono diverse.

Terapia comportamentale / posizionale. E' la forma più semplice di trattamento, si cerca con l'aiuto di cuscini e del convivente di far assumere al paziente un comportamento diverso durante il sonno. Rientra nella terapia comportamentale anche il far cambiare le abitudini di vita del paziente. I punti importanti sono il calo di peso, l'incrementare l'attività fisica e modificare la dieta.

Terapia con CPAP. Si tratta di utilizzare un apparecchio che migliora la ventilazione notturna. L'apparecchio si chiama CPAP (Coninous Positive Airways Pressure). Questo apparecchio impedisce il collasso delle vie aeree superiori, cioè della principale causa delle apnee, perché aumenta la pressione dell'aria contenuta nello spazio respiratorio nasale e faringeo. Si tratta di un piccolo ventilatore con umidificatore ed una maschera facciale. Non tutti tollerano questo apparecchio, ma tra coloro che lo utilizzano regolarmente, la letteratura medica riporta che una percentuale molto alta, vicino al 100%, dei pazienti affetti da OSAS trova beneficio dall'utilizzo della CPAP.

Terapia con dilatatori nasali e palatali. I dilatatori nasali servono esclusivamente per le narici e agiscono solo sulla parte cartilaginea, cioè la punta del naso. Esistono, anche se sono molto pochi, dei soggetti che presentano una caduta della punta, spesso di natura post-traumatica. In questi casi il dilatatore delle narici, sia in forma di cerotto o in forma di alette da applicare prima di coricarsi, da buoni risultati. I dilatatori del palato o dispositivi intraorali sono strumenti più complessi che vengono applicati da odontoiatri o da chirurghi maxillo-facciali che si prefiggono di spostare in avanti la mandibola o la lingua. Apparecchi di avanzamento mandibolare (Mandibular Advancement Device - MAD) cercano di ottenere gli stessi risultati della chirurgia in modo lento e progressivo. Analogo discoso viene eseguito con i dispositivi di bloccaggio della lingua (Tongue Retaining Device - TRD oppure TDR). Questi apparecchi servono per evitare la caduta della lingua verso il faringe. Tutti questi dispositivi si applicano solo alla notte.

Terapia chirurgica. I trattamenti chirurgici possono essere miniinvasivi o molto aggressivi. In passato si è dato ampio spazio all'avanzamento maxillomandibolare e all'uvolo-palato-faringo-plastica (Uvulo Palato Pharyngo Plasty - UPPP). Sono questi interventi molto importanti eseguiti soprattutto da chirurghi maxillo-facciali e da alcuni otorinolaringoiatri che si sono dedicati a questa chirurgia. Trattamenti meno invasivi sono gli interventi sul setto nasale, sui turbinati e sul palato molle 

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